Szerkesszünk géneket!
A génszerkesztés megkérdőjelezhetetlen helyet foglal el korunk (és jövőnk) forradalmi tudományterületei között. A CRISPR-cas9 technológia még a területen belül is forradalmi újdonságnak számít, egészen új utakat tár fel a kutatók előtt.
2013-ban jelentették be, hogy ezzel a technológiával emberi sejtekben adott helyen sikerült szétvágni a DNS-spirált. Azóta óriási lépésekkel haladt előre a tudomány: ma a biológusok már gyakorlatilag bármely élőlény génállományát tudják módosítani. Segíthet súlyos betegségek gyógyításában és megelőzésében is. Ahelyett, hogy a rákos szövetek elpusztítására törekednének, rögtön a sejteket módosítanák az új módszerekkel. Attól sem vagyunk messze, hogy állati szervek beültetésével orvosolják a donorhiányt. És ezt mind génszerkesztéssel érhetnénk el. A tudósok szempontjából azonban az emberi génműködés minél pontosabb megismerése az egyik legfontosabb cél.
Génszerkesztés - mégis, hogyan?
Őseink már a háziasítással, keresztezéssel is génszerkesztéseket hajtottak végre. A legújabb technológiájú CRISPR-cas9 rendszernek két fő összetevője van. A cas9 egy enzim, amely biológiai folyamatokat katalizál. Esetünkben a DNS-spirál szétvágásáért felel. Másik része pedig egy RNS-szál, mely az enzimet a megfelelő helyre irányítja, így pontosan szabályozható, hogy hol szakadjon meg a DNS-lánc. A sejtek javító mechanizmusai ezt a hibát a lánc „összeforrasztásával” gyorsan eltüntetnék, ezért a természetes enzimet a célnak megfelelően módosították. Így a DNS nem szakad szét, a keletkező helyre egyéb bázisokat építhetünk, akár mesterséges DNS-szakaszokat is. Ezekkel módosítani, aktiválni és gátolni lehet az adott gén működését. A legkisebb módosításnak is óriási jelentősége lehet: az eltérő bázissorrend egészen más fehérjéket kódol, vagy megállíthatja a génátírás folyamatát.
Az ötletet baktériumok immunrendszere adta, mely hasonló módon bánik el a vírusokkal. Az alábbiakban egy rövid animáció látható, mely szemléletesen mutatja be az eredeti működést és a felhasználását.
Kutatások a témában
A módszert elsődlegesen a génműködés megismerésének érdekében használják. Az emberi genom hatalmas, több mint három millió bázispárból áll. Ennek megközelítőleg 2 százalékáról tudjuk, hogy fehérjék szintézisét kódolja, ám a maradék funkciója még kérdéses. A pontos feltérképezést nagyban segíti a CRISPR-cas9 technológia. Egyes szakaszokat inaktívvá tesznek, majd megvizsgálják, így milyen funkciókat lát el a sejt. Ezek nagyon sokfélék lehetnek: egyes részletek RNS-szakaszokat kódolnak, vagy más gének hatását fokozzák. A nem-fehérjekódoló régiókban egyéb fontos részletekre is felfigyelhetünk, például hogy bizonyos gyakori betegségek kockázatával vannak igen szoros relációban. Ezen összefüggések felfedezése valóban hasznos lenne az emberiség számára.
Az egyes betegségek természetének megismeréséhez úgy próbálnak közelebb kerülni, hogy sejtkultúrákban, kísérleti állatokon modellezik azt. Az így kapott eredmények biztosabban alkalmazhatóak az emberre, mintha csak patkányokon végezték volna a kutatást. A CRISPR-cas9 előtt azonban ezek a megoldások túlságosan költségesnek bizonyultak. Az Alzheimer- és Parkinson-kórt már sikerrel kezelték génszerkesztett sejtkultúrák, illetve selyemmajmok esetében.
Rákos megbetegedések vizsgálatára és gyógyításukra is alkalmazzák. Az eddigi gyógyszerekkel a daganatos sejtek burjánzását próbálták megállítani, génszerkesztéssel viszont specifikusan a beteg sejteket lehetne átalakítani. A szervbeültetésre várakozók sora is csökkenthető a módszerrel, kis átalakítással ugyanis biztonságossá válhatna a sertésszervek emberekbe való ültetése. Jelenleg ez az állati sejtekben lévő parvovírus miatt nem lehetséges. Ezek eltávolítását is génszerkesztéssel kutatják.
Génszerkesztés - mégis, miért?
Mivel az eljárással tényleg könnyedén lehet génszerkesztést végezni, így a technológia más jellegű kutatásoknak is homlokterébe került. Az élelmiszerek módosításánál is előszeretettel használják a CRISPR-cas9 technológiát, az USA-ban például már forgalmazzák is a nem barnuló gombákat. Az esztétikumnál azonban jóval jelentősebb célokat is kitűzhetünk, gondoljunk csak az ellenállóbb, például aszálytűrő terményekre.
Átlagemberként ma már különösen nehéz lépést tartanunk a technológiai fejlődéssel. A természettudományos világ eredményei jóval túlmutatnak a közoktatásban elsajátítható ismeretanyagon. Azonban az itt megszülető döntések következményei mindannyiunk életét érintik, és a génszerkesztés kapcsán különösen is felmerülő etikai aggályokkal is foglalkoznunk kell.
Források:
Ledford, H. (2016). CRISPR: gene editing is just the beginning. Nature 531, pp. 156-159.
Specter, M. (2016). DNS-forradalom. National Geographic, 2016 augusztus, pp. 32-49.
Képek:
http://www.nicoll-connection.com/en/nicoll-connection-zikano-moskito-white-paper/
